Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар)

Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В.последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой aHTH-IgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретику-лярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и подти у всех — нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции - заболевания и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза. Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятный.


Похожие страницы: Бронхит острый. Болезнь кошачьих царапин. Дихло рэтан (хлористый этилен, этилендих-лорид).. Амблиопия. Атрофия зрительного нерва. Крипторхизм. Склерит, эписклерит. Склерома. Энтеропатия экссудативная гипопротеи немическая (кишечная лимфангиэктазия, болезнь гордона). Субфебрилитет.. Ушиб (контузия). Альвеолит экзогенный аллергический. Астенопия.


(c) 2004-2008